Bu kam uchraydigan tug'ma anomaliya (aholining 1%), bunda miyelinning oq to'plamlari optik diskdan turli yo'nalishlarda, masalan, gulbarglar kabi tarqaladi. Miyelin tolalari miyopi bilan birgalikda birinchi marta F. Berg (1914) tomonidan tasvirlangan.

Ko‘rish nerv tolalarining mielinlanishi homiladorlikning 7-oyligida chiazmadan boshlanib, ko‘zga qarab tarqaladi va tug‘ilgandan keyingi birinchi oyda lamina kribrozda tugaydi. Odatda, miyelinli optik asab tolalari odatda lamina kribrozaning orqa chetiga distalga cho'zilmaydi. Agar miyelinatsiya lamina kribrozdan tashqarida davom etsa, miyelin tolalari paydo bo'ladi. Bu haqiqatning eng to'g'ri tushuntirishi retinal nerv tolasi qatlamidagi oligodendrositlar yoki glial hujayralarning heterotopiyasidir.

Yana bir faraz shundan iboratki, miyelin lamina kribrozdagi tug‘ma nuqson orqali retinaga tarqaladi. B. Straatsma va boshqalar. (1978) morfologik tadqiqotlar davomida lamina kribrozida nuqson topmadi, shuning uchun miyelin tolalarining patogenezi haqidagi ikkinchi versiya kamroq ko'rinadi.

G.S. Baarsma (1980) 23 yoshli erkakda miyelin tolalari rivojlanishi haqida xabar berdi. Ushbu bemorning tubi 7 yil oldin oftalmolog tomonidan diabet kasalligi bo'yicha tekshiruv vaqtida suratga olingan, ammo birinchi tekshiruvda miyelin tolalari aniqlanmagan.

Anomaliyaning irsiy shakllari avtosomal retsessiv va avtosomal dominant meros turlari bilan ma'lum.

Klinika

Kasallik deyarli har doim bir tomonlama. Adabiyotda ikki tomonlama lezyonlarning faqat bir nechta tavsiflari mavjud.

Oftalmoskopik usulda miyelin tolalari oq, yaltiroq, radial tarzda joylashgan chiziqlar bo'lib, qirralari patga o'xshash (“tulki dumlari”), tomir arkadalari bo'ylab optik diskdan periferiyagacha cho'zilgan. Optik diskning tomirlari bu tolalar bilan qoplanishi mumkin, bu esa vizualizatsiya uchun imkonsiz bo'lib qoladi.

33% hollarda bu tolalar optik disk bilan bog'langan. Ularning mavjudligi odatda asemptomatikdir, lekin ba'zida ko'rish sohalarida nisbiy yoki mutlaq skotomlar ko'rish sohalarida miyelin tolalari joylariga mos kelishi mumkin.

Miyelin tolalari tug'ilgandan keyin yoki erta bolalik davrida darhol tashxis qilinadi.

Ko'rish keskinligi bu anomaliya bilan u 0,01-1,0 ni tashkil qiladi. Ko'rish keskinligining pasayishi odatda makula bilan zararlangan bemorlarda kuzatiladi. Miyelinli optik disk tolalari bo'lgan bemorlarning 50 foizida eksenel miyopi aniqlanadi, bu -20,0 D ga etishi mumkin.

Ushbu sindromda ambliyopiya rivojlanishida refraktsion omillar bilan bir qatorda miyelinning himoya ta'siri muhim rol o'ynaydi. Ko'rish maydonining nuqsonlari miyelin dumlari maydoniga qarab, ko'r nuqtaning kengayishidan centrocecal skotomaga qadar o'zgarib turadi.

Elektrofiziologik tadqiqotlar - Amplituda parametrlari Ko'rsatkichlarning assimetriyasi keng tarqalgan bo'lsa-da, ERG normal chegaralar ichida (ta'sirlangan ko'zning ERG amplitudasi odatda sog'lom ko'znikidan past). VEPni olov uchun ro'yxatdan o'tkazishda P 100 komponentining amplituda-vaqt parametrlari, qoida tariqasida, normaldir. Ba'zida P 100 komponentining amplitudasining pasayishi qayd etiladi. VEPni qayta tiklanadigan naqshlar uchun ro'yxatdan o'tkazishda deyarli barcha bemorlar P 100 komponentining amplitudasining pasayishi va kechikishning oshishi, asosan yuqori fazoviy chastotali stimullardan foydalanganda.

At FAH o'rganish davomida qisman ekranlanish tufayli tolalar mielinatsiyasi sohasidagi tomirlarning bir qismini gipofluoresans va xiralashishi.

Tashxis perimetriya, VEP, ERG va MRI ma'lumotlari bilan tasdiqlanadi.

Differentsial diagnostika:

  • optik asab va xoroidning kolobomasi
  • toksoplazma va boshqa etiologiyalarning juxtapapiller xorioretinal yallig'lanish o'choqlari
  • optik diskning Bergmeister membranasining mustahkamligi
  • kranial disostoz;
  • konus shaklidagi disk;
  • makula mintaqasining kolobomasi;
  • miyopi konus;
  • gialoid to'qimalarining qoldiqlari,
  • neyrofibromatoz

Davolash

Miyelinli optik disk va retinal tolalar bilan og'rigan bemorlarni davolash ametropiyani optik tuzatish (ko'zoynak yoki kontakt linzalari) va sog'lom ko'zning bir vaqtning o'zida okklyuziyasini o'z ichiga oladi.

Ushbu anomaliyali bolalarni davolash imkon qadar tezroq boshlanishi kerak: terapiya 6 oydan 2 yoshgacha bo'lgan bolalarda o'tkazilganda optimal natijalarga erishish mumkin. Davolashning samaradorligini va yosh bolalarda okklyuzionning boshqa ko'zlarga ta'sirini kuzatish uchun VEP ro'yxatidan foydalanish kerak. Erta optik tuzatish va boshqa ko'zning adekvat okklyuziyasi hatto makula ishtirok etgan miyelin tolalari bo'lgan bolalarda ham yuqori keskinlikka erishishi mumkin.

Optik diskning o'lchami, joylashuvi va shakli juda katta farq qiladi. Ko'zning ko'z boshi va to'r pardasining qon tomir anomaliyalari, xoroid va optik asab kolobomalari, ko'zning to'r pardasida pigment giperplaziyasi mavjud. Optik disk anomaliyalari orasida megalopapilla, disk gipoplaziyasi, oblik diskdan chiqish, disk kolobomasi, optik chuqur, optik disk druzen, miyelin tolalari, qon tomir anomaliyalari, doimiy gialoid tizimi va ertalab porlash belgisi mavjud.

Optik diskni kengaytirish — megalopapilla- miyopik refraksiya bilan tez-tez kuzatiladi. Oftalmoskopik usulda rangpar, kattalashgan optik disk aniqlanadi. Bunday hollarda diskning rangsizligi aksonlarning tarqalishi bilan bog'liq kattaroq maydon va kribriform plastinkaning yaxshi ko'rinishi.

Optik diskni qisqartirish — gipoplaziya(3-1-rasm) - gipermetropiya bilan og'rigan bemorlarda tez-tez uchraydi. Bunday holda, diskning o'lchami retinal tomirlarga nisbatan kichikdir. Ko'pincha bu holatlarda retinal tomirlarning engil burilishlari mavjud. Optik disk xorioretinal yoki pigmentli halqa bilan o'ralgan.

Optik diskning qiyshiq chiqishi (3-2, 3-3-rasm) bir yoki ikki tomonlama bo'lishi mumkin. Bunday bemorlarda refraktsiya ko'pincha miyopik astigmatizm sifatida aniqlanadi. Optik disk g'ayrioddiy shakl loyqa chegaralar taassurotini yaratadigan bir chekkaning ko'tarilishi bilan. Retinal tomirlar ko'pincha noodatiy yo'nalishga ega bo'lib, burun tomoniga tarqaladi. Optik asab boshining qiyshiq chiqishi makulaning yupqalashishi, pigment epiteliyasi yoki neyroepiteliyning ajralishi bilan birlashtirilishi mumkin.

Koloboma Optik disk kasalligi ko'pincha koroidal koloboma bilan birlashtirilgan disk va peripapiller zonaning keng tarqalgan nuqsonini o'z ichiga oladi. Bunday holda, vizual funktsiyalar keskin kamayadi, kolobomaga lokalizatsiyaga mos keladigan ko'rish sohasida nuqsonlar aniqlanadi (3-4, 3-5-rasm).

Optik disk bo'shlig'i kolobomaning engil darajasidir.

Ba'zi hollarda optik asabning pigmentatsiyasi kuzatiladi, pigment o'zgarmagan disk yuzasida peripapiller zonadan diskka o'tadigan chiziqlar yoki dog'lar shaklida yotqizilganda kuzatiladi.

Miyelin tolalari bir yoki ikkala ko'zda topilgan, oftalmoskopik tarzda ular chiziqli ko'rinishga ega va oq-sarg'ish rangga ega. Miyelin tolalari ko'pincha peripapiller zonada yoki optik asab boshida lokalizatsiya qilinadi, ammo ular fundusning periferiyasida ham joylashishi mumkin. Vizual funktsiyalarga ta'sir qilmaydi (3-6, 3-7, 3-8-rasm).

Doimiy gialoid tizimi papiller va prepapiller membranalarni ifodalaydi, ular massiv biriktiruvchi to'qima plyonkasi yoki optik asab boshidan shishasimon tanaga cho'zilgan ingichka iplar shaklida bo'lishi mumkin. O'zgarishlar odatda bir tomonlama bo'ladi. Kichkina o'zgarishlar bilan ko'rish keskinligi yuqori bo'lib qoladi, ammo keng qo'pol biriktiruvchi to'qima membranalari bilan u yuzdan bir qismgacha keskin kamayadi (3-9-rasm).

"Tong yorug'ligi" belgisi oftalmoskopik jihatdan u yuqori chorioretinal pigmentli halqa bilan o'ralgan optik diskning qo'ziqorin shaklidagi chiqishi bilan tavsiflanadi. Diskdagi tomirlar g'ayritabiiy bo'linish va kursga ega. Vizual funktsiyalar o'zgarmaydi (3-10-rasm).

Optik diskning druzen va optik disk fossa eng tez-tez uchraydigan anomaliyalar "ko'z nervi boshining patologiyasi" bo'limida alohida nozologik birliklar sifatida tasvirlangan.

Optik asab boshining qon tomir anomaliyalari qon tomir qovuzloqlari va patologik tortuozlik shaklida kuzatilishi mumkin. Vizual funktsiyalar ta'sir qilmaydi, ammo tomirlardagi o'zgarishlar keyinchalik mikrosirkulyatsiya va tromb shakllanishining buzilishiga olib kelishi mumkin (3-11-rasm).

Fundus anomaliyalari ham quyidagilarni o'z ichiga oladi: Koroid kolobomasi, makula sohasining rivojlanmaganligi, ko'pincha boshqa rivojlanish anomaliyalari (aniridiya, mikroftalmos) bilan birlashtiriladi. Ular haqiqiy rivojlanish anomaliyasi bo'lishi mumkin yoki homila kasalliklari, ayniqsa toksoplazmoz natijasida rivojlanishi mumkin. Gistologik tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, xoroidal koloboma sohasidagi retinaning saqlanib qolganligi, juda qisqargan bo'lsa-da, pigment epiteliysi ko'pincha yo'q, xoroid rivojlanmagan va sklera yupqalashgan. Fundusning markaziy zonasiga ta'sir qilmaydigan xoroidning kolobomalari ko'rish keskinligini kamaytirmaydi va odatda oftalmologning xulosasiga aylanadi (3-12-rasm 3-12a 3-12b).

Konjenital pigment to'planishi ko'pincha ular ko'p bo'lib, dog'lar shakliga ega va fundusning alohida sektorlarida guruhlangan bo'lib, ular ko'rish keskinligining pasayishiga yoki ko'rish sohasidagi o'zgarishlarga olib kelmaydi (3-13-rasm, 3-14).

"Tong yorug'ligi" belgisi

Afferent ko'rish yo'llarining miyelinatsiyasi homiladorlikning beshinchi oyida lateral genikulyar tanada boshlanadi va tug'ilishda kribriform plastinkada tugaydi. Markaziy asab tizimi tolalarining miyelinatsiyasi uchun mas'ul bo'lgan oligodendrositlar odatda retinada yo'q. Gistologik tadqiqotlar miyelinli nerv tolalari zonalarida taxminiy oligodendrositlar va miyelin mavjudligini va bu zonalardan tashqarida ularning yo'qligini tasdiqladi.

At miyelinli tolalarning parchalanishi Retinit ko'zlarning taxminan 1 foizida va oftalmologik bemorlarning 0,3-0,6 foizida muntazam tekshiruv vaqtida aniqlanadi.

Miyelinli nerv tolalari odatda diskning yuqori va pastki qutblarida uzunlamasına chiziqli to'plamlarga o'xshaydi. Bundan tashqari, diskning o'zgartirilgan qismlarining ko'zga ko'rinishi va diskning chetlari va pastki qon tomirlarining tolalar bilan bir-biriga yopishishi tufayli anomaliya optik diskning shishishini taqlid qilishi mumkin.

Distalda tolalar hosil bo'ladi tartibsiz fan shaklidagi shakl. Miyelinatsiya zonasida ba'zan kichik yoriqlar yoki oddiy fundus joylari ko'rinadi. 17-20% hollarda ikki tomonlama miyelinli nerv tolalari aniqlanadi. 19% hollarda ular optik disk bilan aloqa qilmaydi. Ba'zida optik diskning burun tomonidagi retinaning periferiyasida miyelinli nerv tolalarining izolyatsiyalangan to'plamlari aniqlanadi.

Miyelin tolalarining patogenezi Noaniq bo'lib qolmoqda, ammo lamina kribrozasi zaif yoki yo'q hayvonlar odatda chuqur fiziologik qazish va retinal nerv tolalarining keng miyelinatsiyasiga ega, lamina kribrozasi yaxshi rivojlangan hayvonlarda butunlay tekis optik disk va retinal mielinatsiya yo'q, bu bir nechta mumkin bo'lgan narsalarni ko'rsatadi. Patogenez mexanizmlari:
1. Oligodendrositlarning ko'zning to'r pardasiga o'tib, miyelin hosil qilishiga imkon beruvchi lamina kribrozda nuqson mavjudligi.
2. Ehtimol, aksonlarning soni sklera kanalining o'lchamiga nisbatan kichikdir va ko'z bo'shlig'ida miyelinatsiyani davom ettirish uchun etarli joy mavjud. Miyelinli nerv tolalarining periferik izolyatsiyalangan to'plamlari bo'lgan ko'zlarda lamina kribrozning hosil bo'lish vaqtining buzilishi oligodendrositlarning retinaga kirishiga va nerv tolasi qatlami bo'ylab miyelinatsiya davom etadigan nisbatan past nerv tolasi zichligi hududiga yetguncha ko'chib o'tishga imkon beradi.
3. Lamina kribrozaning kech rivojlanishi oligodendrositlarning ko'z to'qimalariga ko'chishi uchun sharoit yaratishi mumkin.

Nerv tolalarining keng tarqalgan bir tomonlama (yoki kamdan-kam hollarda ikki tomonlama) miyelinatsiyasi yuqori miyopiya va refraktiv ambliyopiya bilan birga bo'lishi mumkin. Bunday bemorlarda miyelin disk atrofining hammasi bo'lmasa ham ko'p qismini qoplaydi. Makula maydoni (miyelinsiz bo'lsa ham) odatda refleksning pasayishi yoki pigmentning tarqalishi kabi anormalliklarni ko'rsatadi. Makula mintaqasining holati, ehtimol, okklyuzion terapiya samaradorligining eng aniq prognozidir.

Miyelinli nerv tolalari Gorlin sindromi (ko'p bazal hujayrali nevuslar) va avtosomal dominant vitreoretinopatiya bilan birga bo'lishi mumkin, bu tug'ma ko'rish buzilishi, retinal asab tolasi qatlamining ikki tomonlama keng miyelinatsiyasi, og'ir degeneratsiya bilan kechadi. shishasimon, yuqori miyopi, retinal distrofiya, tungi ko'rlik va oyoq-qo'llarining deformatsiyasi.

Miyelinli nerv tolalari autosomal dominant tarzda meros bo'lishi mumkin. Anormal optik asab uzunligi (oksisefaliya), lamina kribroz nuqsonlari (qiyshiq optik disk), oldingi segment disgenezi va 2-toifa neyrofibromatoz bilan birgalikda miyelinlangan nerv tolalarining alohida holatlari tasvirlangan. Miyelinli nerv tolalari neyrofibromatoz bilan birga bo'lishi mumkinligiga qaramasdan, ko'plab mualliflar bu kombinatsiyani shubhali deb hisoblashadi.

Ba'zan zonalar nerv tolalarining mielinlanishi go'daklikdan keyin va hatto kattalarda paydo bo'lishi mumkin. Ehtimol, bunday hollarda bu anomaliyaning odatiy sababi ko'zning shikastlanishi (bir holatda ko'zning to'mtoq shikastlanishi va boshqasida optik asab qobig'ining fenestratsiyasi).

Ehtimol, bunday zarar bilan kribriform plastinkada nuqson paydo bo'ladi, oligodendrositlarning retinaga kirishi uchun etarli. Aksonlar shikastlanganda miyelinli nerv tolalari yo'qolishi mumkin.

Miyelinli nerv tolalari bilan bir tomonlama yuqori miyopi.
Miyelinli nerv tolalari.
A. Yengil daraja. B. Og'ir daraja. - kam uchraydigan tug'ma anomaliya, bunda miyelinning oq to'plamlari optik diskdan turli yo'nalishlarda, masalan, gulbarglar kabi ajralib chiqadi. Miyelin tolalari miyopi bilan birgalikda birinchi marta F. Berg (1914) tomonidan tasvirlangan.

Patogenez. Agar miyelinatsiya lamina kribrozdan tashqarida davom etsa, miyelin tolalari paydo bo'ladi. Bu haqiqatning eng to'g'ri tushuntirishi retinal nerv tolasi qatlamidagi oligodendrositlar yoki glial hujayralarning heterotopiyasidir. Yana bir faraz shundan iboratki, miyelin lamina kribrozdagi tug‘ma nuqson orqali retinaga tarqaladi. B. Straatsma va boshqalar. (I978) morfologik tadqiqotlar davomida lamina kribrozida nuqson topmadi, shuning uchun miyelin tolalarining patogenezi haqidagi ikkinchi versiya kamroq ko'rinadi. G.S. Baarsma (1980) miyelinli tolalarning rivojlanishi haqida xabar berdi 23 - yoshli erkak. Ushbu bemorning tubi suratga olingan 7 yillar oldin diabet tufayli oftalmolog tomonidan tekshiruv paytida, ammo birinchi tekshiruvda miyelin tolalari aniqlanmagan.

Klinik ko'rinishlar. Kasallik deyarli har doim bir tomonlama. Adabiyotda ikki tomonlama lezyonlarning faqat bir nechta tavsiflari mavjud. Oftalmoskopiyada miyelin tolalari qon tomir arkadalar bo'ylab optik diskdan fan shaklidagi oq "tulki quyruqlari" ga o'xshaydi (13.32; 13.33-rasm). U 50 % miyelinli optik disk tolalari bo'lgan bemorlarga erishish mumkin bo'lgan eksenel miyopi namoyon bo'ladi -20,0 dioptri


Vizual funktsiyalar. Ushbu anomaliya uchun ko'rish keskinligi 0,01- 1,0 . Ko'rish keskinligining pasayishi odatda makula bilan zararlangan bemorlarda kuzatiladi. Ushbu sindromda ambliyopiya rivojlanishida refraktsion omillar bilan bir qatorda miyelinning himoya ta'siri muhim rol o'ynaydi. Ko'rish maydonining nuqsonlari miyelin dumlari maydoniga qarab, ko'r nuqtaning kengayishidan centrocecal skotomaga qadar o'zgarib turadi.

Elektrofiziologik tadqiqotlar. ERG ning amplituda parametrlari normal chegaralar ichida, garchi indikatorlarning assimetriyasi keng tarqalgan bo'lsa ham (ta'sirlangan ko'zning ERG amplitudasi odatda sog'lom ko'znikidan past). VEPni olovga yozishda P100 komponentining amplituda-vaqt parametrlari, qoida tariqasida, normaldir. Ba'zida P100 komponentining amplitudasining pasayishi qayd etiladi. Qayta tiklanadigan naqshlar uchun VEPlarni qayd etishda deyarli barcha bemorlar P100 komponentining amplitudasining pasayishi va kechikishning oshishi, asosan yuqori fazoviy chastotali stimullardan foydalanganda.

Davolash. Optik disk va retinaning mislin tolalari bo'lgan bemorlarni davolash ametropiyani optik tuzatish (ko'zoynak yoki kontakt linzalari) va sog'lom ko'zning bir vaqtning o'zida tiqilishini o'z ichiga oladi. Ushbu anomaliya bilan og'rigan bolalarni davolash imkon qadar tezroq boshlanishi kerak: terapiya keksa yoshdagi bolalarda o'tkazilganda optimal natijalarga erishish mumkin. 6 oy - 2 yillar. Davolashning samaradorligini va yosh bolalarda okklyuzionning boshqa ko'zlarga ta'sirini aniqlash uchun VEP ro'yxatidan foydalanish kerak. Erta optik tuzatish va boshqa ko'zning etarli darajada okklyuziyasi, hatto makula ishtirok etgan miyelin tolalari bo'lgan bolalarda ham yuqori keskinlikka erishishi mumkin.

Retina va boshqa membranalar, shu jumladan, ular bola tug'ilgandan so'ng darhol o'zlarini namoyon qiladi. Ko'rish organlarining shakllanishi jarayonida og'ishlarning bir nechta sabablari bo'lishi mumkin: xromosomalar ketma-ketligi va mutatsiyaga uchragan genlarning buzilishidan ekzogen va endogen vositalar bilan zaharli moddalar bilan infektsiyaga qadar.

Xomilaning intrauterin rivojlanishiga turli xil tashqi omillar ta'sir qilishi mumkin.

Xususan, bu ta'sir zaharli moddalar Va dorilar, radiatsiya, shuningdek, onaning turli infektsiyalari bilan infektsiyasi. Bu xavflarning to'liq ro'yxati emas.

Eng keng tarqalgan infektsion agentlar toksoplazmoz, qizilcha, sifiliz, sitomegalovirus va OITSdir. Ushbu infektsiyalar homiladorlikning birinchi trimestrida homilaga eng halokatli ta'sir ko'rsatadi.

Ko'z rivojlanishidagi og'ishlar etanol, talidomid va kokain kabi moddalar va dori vositalaridan kelib chiqishi mumkin. Tibbiy spirtning asosi bo'lgan etanol xomilalik spirtli intoksikatsiya sindromini keltirib chiqarishi mumkin.

Retinal rivojlanish patologiyalarining turlariga quyidagilar kiradi:

  • albinizm,
  • aplaziya,
  • pigment epiteliysining konjenital giperplaziyasi,
  • gipoplaziya,
  • retinal displazi,
  • koloboma,
  • qon tomirlari tuzilishidagi konjenital anomaliyalar,
  • miyelinli nerv tolalari,
  • fakomatozlar.

ostida retinal koloboma odatda, nafaqat irisning o'zi, balki tomirlar tarmog'i ham yo'q bo'lgan hududni nazarda tutadi. Bunday holda, tashqi biriktiruvchi to'qima - sklera - yalang'och bo'lib qoladi, faqat nozik membrana bilan himoyalangan. Koloboma odatda ko'z olmasining markazida yoki uning pastki yarmiga yaqinroq joylashgan. Kolobomaning paydo bo'lishi ko'pincha embrion yoriqlari to'liq yopilmaganligi sababli yuzaga keladi.

Kolobomani vizual tarzda aniqlash mumkin ko'rinish. U yumaloq yoki ovaldir oq nuqta, optik asabga yaqin yoki bevosita qo'shni joylashgan. Koloboma bilan parallel ravishda chaqaloqqa mikroftalmos, shuningdek, mushak-skelet tizimining va boshqa tizimlarning buzilishi tashxisi qo'yilishi mumkin.

Retinal displazi

Retinal displazi bachadondagi embrionning normal rivojlanishidagi og'ish bo'lib, unda ko'z olmasining hujayra tuzilishining nisbati buziladi. Juda kamdan-kam, lekin ajralish yoki erkin moslashish optik pufakchaning etarli darajada invaginatsiyasi bilan qo'zg'atilgan retinaning. Bu anormallik odatda trisomiya 13 va Walker-Warburg sindromini ko'rsatadi. Bundan tashqari, displazi ko'zlar, serebellum va mushaklarning rivojlanishidagi boshqa anormalliklarga hamroh bo'lishi mumkin.

Albinizm

Genetik anomaliyalar tufayli retinani ultrabinafsha nurlanishidan himoya qiluvchi melanin elementi intrauterin rivojlanish jarayonida etarli bo'lmagan miqdorda sintezlanishi mumkin. Melanin etishmasligi bilan bog'liq kasallik albinizm deb ataladi.

Shuningdek, xizmat qiling:

  • yuqori chastotali ko'z titrashi;
  • ko'pincha astigmatizm bilan birlashtirilgan ko'zning diqqat markazida buzilishlar;
  • ko'rish keskinligining yomonlashishi;
  • fundusning etarli darajada pigmentatsiyasi;
  • makulaning rivojlanmaganligi - maksimal ko'rish keskinligi zonasi;
  • optik xiazmning patologiyasi.

Bu belgilarning barchasi ranglarning sezgirligining etarli emasligi, yorqinlikni idrok etishning og'ishida namoyon bo'ladi; supernormal elektroretinografiya ko'rsatkichlari; miya yarim sharlari orasidagi vizual potentsiallarning assimetriyasi. Sintezlangan pigment melanin va tirozinaza fermenti yo'qligidan kelib chiqadigan albinizm tirozin-salbiy deb ataladi. Bunday odamlar, barcha ta'riflangan alomatlarga qo'shimcha ravishda, ochiq teriga va oq sochlarga ega, ular quyoshning to'g'ridan-to'g'ri nurlariga ta'sir qila olmaydi va quyoshga bota olmaydi. Albinoslarning ko'zlarining irisi deyarli shaffof bo'lib, yorqin pushti fundus refleksini uzoqdan ko'rish mumkin.

Hozirda albinizmni davolash mumkin emas. Bunday bemorlar uchun bajarilishi mumkin bo'lgan yagona narsa - ko'zlarga ultrabinafsha nurlanish ta'sirini oldini oladigan yorug'lik filtrlari bilan himoya ko'zoynaklarini buyurish.

Tug'ma pigmentli epiteliya giperplaziyasi

To'r pardaning notekis rangli va kuchli pigmentli dog'lar bo'lgan holati deyiladi. pigment epiteliyasining konjenital giperplaziyasi. Shakliga ko'ra, bu jarohatlar ayiqning iziga o'xshaydi va bitta yoki ko'p bo'lishi mumkin. Giperpigmentatsiya joylari atrofida retinaning qolgan qismi buzilmagan holda qoladi. Ushbu qoidabuzarlik, qoida tariqasida, sezilarli muammolarni keltirib chiqarmaydi. Juda kamdan-kam hollarda giperpigmentatsiyalangan epiteliya o'choqlari malign shakllanishlarga aylanadi va hajmi kattalasha boshlaydi.

VIDEO

Miyelinli nerv tolalari

Olimlar o'rtasida ko'z rivojlanishida bunday buzuqlikni qaysi toifaga kiritish to'g'risida konsensus yo'q miyelinli nerv tolalari. Ba'zi manbalarga ko'ra, bu retinaning patologiyasi, boshqalari - optik asab tuzilishidagi buzilish.

Ko'zning normal rivojlanishida ko'rish nervi kribriform plastinkaning orqa chetiga miyelinli tolalar bilan qoplangan. Ba'zi hollarda, bu qoplama optik diskdan tashqariga chiqishi va ikkinchi darajali retinada neyron tolalarini yuborishi mumkin. Miyelin tolalari optik asab boshidan turli yo'nalishlarda ajralib turadigan yaltiroq oq chiziqlarga o'xshaydi. Ushbu tolalar optik diskka ulanishi shart emas va qoida tariqasida hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi. Kamdan kam hollarda ko'rish keskinligi past bo'lgan joylar retinada skotomalar deb ataladi.

Qon tomir tarmog'ining konjenital anomaliyalari

Tug'ma tabiatga ega bo'lgan qon tomirlarining rivojlanishidagi anomaliyalar quyidagi kasalliklar bilan ifodalanadi:

  • klaster angioma;
  • Palto kasalligi;
  • Hippel-Lindau kapillyar gemangiomasi;
  • ko'zning to'r pardasining kavernöz gemangiomasi;
  • parafoveal telangiektaziya;
  • miliar Leber retinal anevrizmalari;
  • ko'zning to'r pardasining kapillyar gemangiomasi va boshqalar.

ostida klaster angioma haddan tashqari burilish va kengaygan tomirlar, arteriyalar va arteriovenoz shuntlar mavjudligida ifodalangan bir tomonlama patologiyani tushunish.

Agar bu og'ish miya tomirlarining shikastlanishi bilan birlashtirilsa, bu holat deyiladi Vabern-Meyson sindromi, bu markaziy ko'rishning yo'qolishi bilan tavsiflanadi. Ko'pgina hollarda bu patologiya rivojlanmaydi va davolanishni talab qilmaydi.

Palto kasalligi, yoki tashqi gemorragik retinit, intrauterin rivojlanish jarayonida olingan ko'zdagi tomirlar tarmog'ining patologiyalari bo'lib, ular kichik tomirlarning (kapillyarlar, arteriolalar), qon tomirlarining mikro va makroanevrizmalarining barqaror kengayishiga olib keladi. Bu deformatsiyalar oxir-oqibat ekssudat va retinaning ajralishiga olib keladi. Ushbu kasallik buzilish deb tasniflanadi qon tomir tizimi to'r pardasi. Palto kasalligi asosan erta yoshdagi o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. bolalik, va faqat bitta ko'zga ta'sir qiladi.

Ko'z olmasining to'r pardasi orqasidagi bo'shliqda qalin, yorqin sariq ekssudat to'planadi. Murakkab shakllarda kasallik ko'z olmasining subatrofiyasi, shuningdek, neovaskulyar glaukoma kabi ko'zning shikastlanishiga olib kelishi mumkin. Telangiektaziyalar, ya'ni kichik tomirlarning kengayishi, o'rtacha zo'ravonlik bilan Coats kasalligiga hamroh bo'ladi.

Kasallikni davolash, birinchi navbatda, ta'sirlangan tomirlarni izolyatsiya qilish orqali ekssudat to'planishi xavfini bartaraf etishga qaratilgan. umumiy tizim qon ta'minoti Kriyoterapiya usullari, shuningdek, lazerli fotokoagulyatsiya qo'llaniladi.

Jarrohlik faqat ekssudatsiya tufayli retinal ajralishning og'ir holatlarida oqlanadi.

Fakomatozlar

Ko'pgina rivojlanish patologiyalari orasida ta'kidlash mumkin fakomatozlar. Ushbu kasalliklar guruhi benign neoplazmalar - gemangioma, hamartoma va tugunlar shaklida namoyon bo'ladi.

Fibromatozlarga quyidagilar kiradi:

  • tuberous skleroz;
  • Reklingxauzenning neyrofibromatozi;
  • Hippel-Lindau kasalligi, autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi;
  • Sturge-Weber-Krabbe sindromi, bu har doim ham aniqlanmaydi.

Barcha o'sma tipidagi kasalliklar maxsus genlarning mutatsiyalaridan kelib chiqadi, ular normal sharoitda o'simta bostiruvchi vazifasini bajaradi.

Recklinghausen neyrofibromatozining xarakteristikasi, NF-1, nerv tolalari aksonlarida miyelin qatlamini hosil qiluvchi hujayralarning o'sma jarayonidir. Terida NF-1 ko'plab fibromalar sifatida namoyon bo'ladi. Neyrofibromatoz-1 17-xromosoma, lokus 17qll.2 da joylashgan genning mutatsiyasi tufayli hosil bo'ladi. O'simta o'sishi tufayli bolada nevromatoz fil kasalligi rivojlanadi. NF-1 teridagi xarakterli ochiq jigarrang dog'lar bilan aniqlanishi mumkin, agar ularning soni 6 dan ortiq bo'lsa, bir joyda lokalizatsiya qilingan va hajmi 150 mm dan katta.

ostida hamartoma uyali tuzilishida mezbon organdan farq qilmaydigan bunday yaxshi shakllanishni tushunish. U embrion to'qimalardan rivojlanadi. Muayyan bosqichda hujayra populyatsiyalarining bir qismi normal rivojlanish jarayonidan chetga chiqadi, ularning zichligi va nisbati o'zgaradi, hamartoma hosil qiladi. Voyaga etganida, Lisch tugunlari yoki melanotsitik hamartomalar bemorlarning irisida ko'rinishi mumkin, ularning rivojlanishi odatda terida belgilar paydo bo'lguncha davom etadi.

Agar nerv uchlari bo'lakchaga o'ralgan bo'lsa va nerv tolalarini qoplaydigan musin moddasida o'sadigan endonevrial fibroblastlar va Shvann hujayralari tufayli gipertrofiyalangan shaklga ega bo'lsa, u holda bahslashish mumkin. haqida gapiramiz O pleksiform neyrofibroma.

Reklingxauzenning neyrofibromatozi qon tomirlarining torayishi va o'tkazuvchanligini buzish shaklida asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, bu esa keyinchalik perivaskulyar fibroglial proliferatsiyaga olib keladi. Ushbu asoratlarni xarakterli belgilar bilan aniqlash mumkin, jumladan: arteriovenoz shuntlar, periferiyadagi avaskulyar joylar, to'r pardasi ostidagi bo'shliqda fibroglial membranalar.

Agar o'simta jarayoni disfunktsiyaga va to'qimalarning deformatsiyasiga sabab bo'lsa, uni yo'q qilish kerak.

Neyrofibromatoz, 2-turga ko'ra rivojlanadi, juda kam uchraydi. Eshitish nervida Schwann hujayralarining ikki tomonlama ko'payishi bilan tavsiflanadi. Ko'zlarda bu kasallik meningioma yoki optik asabning gliomasi, shuningdek, retinada va pigment epiteliyasidagi hamartomalar shaklida o'zini namoyon qiladi.

3p25-xromosoma genining mutatsiyasidan kelib chiqqan va irsiy bo'lgan patologiya turi. Ushbu kasallik ko'pincha klinik tekshiruv vaqtida aniqlanadi. Tashqi ko'rinishiga ko'ra, retinal angioma rivojlangan tomir tarmog'iga ega, g'ayritabiiy tarvaqaylab ketgan yumaloq neoplazmadir.

Gistologik jihatdan bu o'smalar serebellar gemangioblastomalarga o'xshaydi, shuning uchun ular retinal gemangioblastomalar deb ataladi. Retinal gemangioblastomalarning o'ziga xos xususiyati ularning parallel ekzofitik va endofitik o'sishi bo'lib, u optik asabning o'zini ham, uning diskini ham qamrab olishi mumkin. Bu o'simta ham tez-tez makula ta'sir qiladi. Gemangioblastoma boshqa organlarga ham ta'sir qilishi mumkin. Xususan, retinal angiomatoz bilan parallel ravishda, buyrak kistalari yoki saraton, feokromositoma va boshqa patologiyalar aniqlanishi mumkin.

Angiomatozni davolash usullari o'simta fokusini yo'q qilish uchun operatsiyani o'z ichiga olishi mumkin, shuningdek lazer koagulyatsiyasi va kriyoterapi.

Vizual tizimning o'ta og'ir va juda kam uchraydigan shikastlanishi - Bourneville kasalligi yoki tuberous skleroz. Ushbu kasallik 9 va 16-xromosomalar genlaridagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi va autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Ko'p hollarda, tuberous skleroz, yuz terisida angiofibroma va aqliy zaiflik. Tuberoz skleroz o'simta lezyonlari tufayli yuzaga keladi oq fundusdagi optik asab boshi yaqinida joylashgan. Optik asabning o'zida astrositomalar joylashgan bo'lishi mumkin, ularni retinoblastomalar bilan osongina chalkashtirib yuborish mumkin.

Ushbu kasallikni davolashda nevrologlar ishtirok etadilar, ammo kasallik o'sib borishi bilan bemorlarning umr ko'rish muddati juda qisqa.